Por: Miguel Velardez
Un 25 de abril de 1953 dos científicos proclamaban en Nature, una de las más antiguas y famosas revistas científicas, una sugerencia que explicaba un modelo de estructura para la molécula de ADN, ó ácido desoxirribonucleico para almacenar la información genética. Esto fue significativamente importante como marco de trabajo para muchos aspectos de la biología molecular que ocurrieron más tarde a lo largo del tiempo, como por ejemplo entender mecanismos como la replicación, transcripción, herencia, mutación y evolución, sólo por nombrar algunos.
Fueron James Watson y Francis Crick que trabajaban en la Universidad de Cambridge quienes propusieron en su trabajo la ahora famosa doble hélice, pero a la luz habían sido publicados en la misma Nature dos trabajos más, los trabajos científicos chaperones de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins desde King’s College, quienes a través de imágenes por difracción de rayos X consolidaron la hipótesis de la hélice. Fue, sin lugar a dudas, Rosalind quien brindó el dato crucial que permitió que Watson y Crick sugirieran la estructura de doble hélice. Y fueron Watson y Crick quienes recibieron el Premio Nobel por tal trabajo. Rosalind ni siquiera fue mencionada. Una vez más, como en tantas otras veces en que la ciencia nos brindó importantes hallazgos para mejorar la calidad de vida de la humanidad, se tejen numerosos entretelones que sólo son relatados hoy día con picardía y humor por quienes fueron alumnos aprendices de semejantes eminencias en aquella época. Historias divertidas que relatan este fortuito y afortunado descubrimiento, con detalles de laboratorio tales como el uso de los clips de escritorio para la preparación de las muestras de ADN sujetas a rayos X, hasta el uso de un preservativo para sellar un dispositivo de la cámara para producir las imágenes.
Rosalind fue una de las mujeres científicas más notables de su generación y se la conocía como una persona de carácter fuerte, obsesiva, mantenía un fuerte recelo por su trabajo con su colega James, quien era su colaborador y competidor al mismo tiempo. Siempre apasionada por el interés en las aplicaciones de sus trabajos, me pregunto qué hubiera pensado Rosalind si pudiera evidenciar con sus propios ojos el avance de la frontera del conocimiento.
Después de 60 años de este descubrimiento excitante, que abrió las puertas a numerosos desafíos, muchos científicos se han inspirado para descifrar los secretos más recónditos de esta molécula permitiendo un sinfín de innovaciones que, sin lugar a duda, allanan un camino hacia una mejor calidad de vida. Tal es así y reflejándonos en los descubrimientos recientes en el campo de la genética y la genómica, tales como el secuenciamiento del genoma humano en 2003, que permitió la lectura completa del mensaje genético. Ahora las innovaciones en estos últimos diez años ponen el foco en el desafío de comprenderlo desde los campos de la genómica y medicina, para poder viajar más allá de la frontera del conocimiento y aplicar las tecnologías en la comparación y predicción.
Las implicancias éticas son inmensas, vislumbrando un largo camino en el que se enfrentan por un lado la legislación; y por el otro, la discriminación genética, mientras que el debate que se genera para crear clones y quimeras para uso médico está bajo la lupa. Una de las preguntas que se me ocurren está relacionada al impacto de la medicina personalizada en la sociedad. ¿Qué podemos esperar ganar y perder con todo esto? Profundos aspectos sociológicos, éticos y médicos se entrecruzan hoy día. Sin dudas, secuenciar el genoma puede traducirse como herramienta para combatir enfermedades. Al mismo tiempo, esto conlleva un tremendo esfuerzo que resulta evidenciado con los avances en los campos de la transcriptómica, que estudia el monitoreo y análisis de expresión simultáneo de muchos genes utilizando macro ó micromatrices de ADN (microarrays o chips de ADN), y la proteómica, que se ocupa del estudio global del conjunto de proteínas obtenidas de la traducción de los genes que componen el genoma del individuo. Ambos campos se apoyan en herramientas brindadas por la bioinformática. El proteoma de cada individuo sufre modificaciones según el tipo celular, las condiciones fisiológicas, la edad, etc. Si se tienen en cuenta las modificaciones postraduccionales (procesos que modifican las proteínas una vez sintetizadas, contribuyendo al plegamiento adecuado y a la regulación de la actividad) y los distintos procesamientos del ARNm, la cantidad de proteínas diferentes que es posible codificar alcanza el millar. Así, la proteómica emerge como importante herramienta para la caracterización de procesos patológicos y para la identificación de biomarcadores. En ese sentido, tanto la academia como las industrias biofarmacéuticas están encaminadas en una feroz y competitiva carrera a encontrar mecanismos de target celulares y terapias de drogas que son únicas para un paciente individual. A partir de ahí será posible validar biomarcadores que permitan diagnosticar y tratar a los pacientes antes de que aparezcan los síntomas, aspecto clave en el cáncer. Además, también serían útiles para monitorizar la respuesta del paciente durante el tratamiento, así como para detectar recurrencias del tumor.
Otra de las preguntas latentes es qué hay mas allá después de la secuenciación del genoma humano. Hablamos de la secuenciación de la generación futura. Los campos de la ciencia de la genómica, junto a los de la bioinformática y las tecnologías han evolucionado muchísimo. Al respecto, hoy día numerosos grupos de investigación de la academia han logrado muchos avances en tecnología de la secuenciación a tal punto que se han reducido inmensamente los tiempos, y los costos.
Daríamos lo que fuera por ver la reacción de Rosalind. Y sin lugar a dudas, y releyendo más sobre ella, me juego a descifrar que hubiera apoyado enormemente a toda meta que brinde un beneficio para la humanidad.